Uno studio del genoma di 845 persone ha rilevato il ruolo di 11 nuovi geni come fattori di rischio per lo sviluppo della Malattia di Parkinson. La ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica “Frontiers in Genetics”, apre a nuove possibilità terapeutiche nell’ambito della medicina di precisione e all’analisi della predisposizione individuale a sviluppare la malattia di Parkinson
Il DNA umano è composto di circa 20.000 geni nei quali sono scritte le caratteristiche della persona e la predisposizione, in concomitanza con fattori ambientali e di stile di vita, a sviluppare determinate malattie.
Un nuovo studio coordinato ed eseguito presso il Laboratorio di Genomica dell’ospedale di neuroriabilitazione del Santa Lucia IRCCS di Roma, con la collaborazione di Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”, Sapienza Università di Roma e IRCCS Neuromed, ha individuato 11 nuovi geni coinvolti nello sviluppo della Malattia di Parkinson, patologia che colpisce oltre 250mila persone in Italia.
La relazione tra la predisposizione genetica e lo sviluppo della malattia di Parkinson è oggetto di studi da circa 20 anni e, fino ad ora, sono stati trovati 90 geni associati alla malattia. Il recente studio si è focalizzato sul ruolo dell’Interleuchina 6, molecola prodotta principalmente da cellule del sistema immunitario, e della neuroinfiammazione nella malattia di Parkinson evidenziando il ruolo di 11 nuovi geni nella malattia: MS4A4E, DKKL1, MPV17L2, MIR499A, AGAP2, CLECL1, CLEC16A, MIR196A2, IL7R, INPP5D, ZSWIM4.
Commenta Claudia Strafella, prima firma dello studio e ricercatrice del laboratorio di genomica del Santa Lucia IRCCS e del Laboratorio di Genetica Medica, dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”: “Oltre a valutare se esistono dei fattori di rischio in persone sane, l’analisi genetica permette di ottenere numerose informazioni sulle malattie promuovendo approcci mirati nelle terapie. Nel caso della malattia di Parkinson permette di circoscrivere la tipologia di parkinsonismo che ha colpito il paziente. Si tratta, infatti, di una patologia multiforme sulla quale la medicina di precisione, permessa dall’analisi genetica, può fare la differenza e aprire a nuovi approcci terapeutici”.
Lo studio ha coinvolto 845 persone, di cui 342 pazienti con malattia di Parkinson e un gruppo di controllo di 503 soggetti sani rappresentativi della popolazione media europea. Sui pazienti è stata condotta un’analisi genotipica su 120 Polimorfismi a Singolo Nucleotide (SNP), ossia una variazione a carico di un singolo nucleotide all’interno di un gene. Sono stati quindi individuati 26 SNP associati alla suscettibilità individuale alla malattia di Parkinson di cui 12 localizzati in geni differenzialmente espressi in aree del cervello rilevanti per le attività motorie e non-motorie.
“I nostri risultati potranno essere utilizzati per sviluppare protocolli di medicina di precisione adattando l’approccio alla malattia sulla base delle specifiche caratteristiche di ogni paziente” afferma il Prof. Emiliano Giardina coordinatore dello studio, direttore del Laboratorio di Genomica del Santa Lucia IRCCS e Professore di Genetica Medica presso l’Università di Roma Tor Vergata “Ad esempio, esistono già in commercio farmaci mirati alla modulazione dell’Interleuchina-6 la cui efficacia potrebbe essere valutata, attraverso nuovi studi e trial clinici, anche per la malattia di Parkinson in pazienti che mostrino variazioni all’interno dei geni che il nostro gruppo di ricerca ha individuato.”
Infine, la scoperta del ruolo dell’interleuchina 6 nella malattia di Parkinson conferma il ruolo centrale svolto dalla neuroinfiammazione nei processi biologici che determinano lo sviluppo e la prognosi della malattia.
