Un convegno per raccogliere esperienze e risultati di medici e ricercatori che hanno fatto delle proprie vite una missione: combattere l’atrofia muscolare spinale (Sma), una malattia che colpisce i bambini. L’evento si terrà domani a Catania, dalle 9 alle 19, al centro fieristico Le Ciminiere. A organizzarlo è la onlus Famiglie Sma, associazione che raccoglie genitori e parenti dei piccoli pazienti.
L’atrofia muscolare spinale è una patologia genetica che indebolisce i muscoli, perché attacca le cellule nervose del midollo spinale. Per i bambini che ne sono affetti è difficile gattonare, imparare a camminare, perfino muovere la testa o deglutire. In forma più grave può portare a problemi respiratori e alla morte in piccolissima età.
Durante il convegno medici e ricercatori mostreranno qual è lo stato della ricerca scientifica e le relative terapie. Un ruolo di primo piano spetta al Nusinersen, il primo farmaco per l’atrofia muscolare spinale che da novembre è in distribuzione gratuita in cinque centri clinici d’eccellenza in Italia, tra i quali il centro clinico Nemo Sud di Messina. “Non si guarisce, ma la malattia si arresta. E questo, per una patologia degenerativa, è importantissimo“, spiega Daniela Lauro, palermitana, presidente nazionale della onlus Famiglie Sma e vicepresidente della fondazione Aurora. Il Nusinersen è destinato alla forma più grave di atrofia, il cosiddetto “tipo 1”. “La Sma può essere mortale – afferma Lauro – grazie a questo farmaco possiamo dare una possibilità in più ai nostri bimbi“.Questo risultato scientifico è fondamentale sia per i pazienti che per le loro famiglie. “Dopo 15 anni di associazione, voluta da genitori di bimbi affetti da questa malattia, per noi è un grande successo – afferma la presidente – Con il nostro impegno ci siamo occupati di permettere la formazione di medici che potessero affrontare la malattia“.
Catania, dunque, ospiterà per la prima volta un momento di formazione così importante per il settore. La Sicilia è la regione che registra il tasso più elevato di bambini affetti da atrofia muscolare spinale. “I numeri sono più alti rispetto al resto d’Italia – afferma Daniela Lauro – C’è un portatore sano ogni 35-37 persone. Purtroppo, nonostante abbiamo numeri simili a quelli di persone affette da talassemia, non si ha una stima corretta“. Complice la difficoltà che, soprattutto in passato, non permetteva di riconoscere la Sma. “Spesso veniva confusa come morte in culla oppure come raffreddori non curati – sottolinea – Oggi per fortuna le diagnosi è più semplice, le malattie genetiche sono più conosciute e i medici più formati“.
Alla vigilia del convegno, quello che Daniela Lauro si augura è che “questo momento sia l’inizio di un nuovo percorso e che alla fine si possa aiutare a trovare la cura, quella con la c maiuscola“. Con la speranza che, a sostenere la ricerca coordinata dalla fondazione Telethon, siano in tanti. “Anche perché nel nostro caso è possibile vedere come spendiamo i soldi che la gente ci dona – precisa la presidente – E noi siamo tutti genitori, tutti volontari, e vogliamo solo il bene dei nostri bambini“.
